La maladie de Tay-Sachs est une maladie du système nerveux central, d’origine génétique. C’est une maladie rare qui est neuro-dégénérative.

 

La maladie de Tay-Sachs, ou GM2-gangliosidose variante B ou déficit en Hexosaminidase A est une maladie génétique qui se transmet sur le mode récessif autosomique.

Les deux parents sont porteurs, et la probabilité est 1 enfant malade sur 4 naissances.

 

Il en existe trois formes, infantiles, juvéniles et adultes.

·         La forme infantile apparaît entre 3 et 6 mois. La mort survient dans l'enfance, souvent avant l'âge de deux ans, avec un grand retard psychomoteur, et une cécité (l'enfant devient aveugle).

·         Le type juvénile débute entre 2 et 6 ans. Il se traduit par une ataxie locomotrice, des troubles du comportement et une détérioration intellectuelle aboutissant à un état grabataire et au décès vers 10-15 ans

·         La forme de l'adulte ou chronique peut débuter vers l'âge de 10 ans, le diagnostic n'est souvent fait qu'à l'âge adulte.

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